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O que é hemofilia? Conheça esta doença rara

Qualquer pequena ferida, que para a maioria é insignificante, para uma pessoa com hemofilia pode ser um problema.



O que é hemofilia?



Qualquer pequena ferida, que para a maioria é insignificante, para uma pessoa com hemofilia pode ser um problema.



A hemofilia é uma doença hereditária caracterizada por um problema ou incapacidade do sangue de coagular normalmente. Nestas pessoas, é comum que surjam hemorragias internas e externas, assim como outras complicações decorrentes da alteração na coagulação. É considerada uma doença rara, pois afeta apenas uma porcentagem muito pequena da população, uma em seis mil no caso do tipo A e uma em trinta mil do tipo B. Na Espanha, os casos de pessoas com hemofilia são cerca de um em quinze mil. Para um hemofílico, uma ferida que seria um pouco insignificante sob condições normais pode ser um problema real. Aproximamo-nos um pouco mais desta patologia caracterizada por problemas de coagulação e com um caráter hereditário marcado.



Hemofilia e suas causas



A hemofilia é uma doença que afeta a coagulação do sangue. O paciente tem um defeito em alguns dos elementos, chamados fatores, que são necessários para o sangue executar sua função de coagulação corretamente. O fator afetado determina o tipo de hemofilia. Assim, no fator A do tipo A é o afetado, é o mais frequente, apresentando uma incidência de 85%; e no tipo B é o fator IX que apresenta o defeito. Em ambos os casos, pode ser que o fator supracitado não exista ou que, mesmo que não funcione corretamente.



la hemofilia es transmitida por las madres y se da sólo en varones A hemofilia é transmitida por mães e ocorre apenas em homens



Para se ter uma idéia de como funciona a coagulação sanguínea, podemos dar como exemplo uma fileira de chips. Desta forma, cada fator desencadeia o próximo e todos eles formam uma cascata. Mas em uma pessoa hemofílica, uma das partes intermediárias é mais curta, defeituosa ou não é capaz de empurrar para o próximo ladrilho na fileira e a queda d'água não ocorre. Este processo é chamado de cascata de coagulação, cada ficha representa um fator e o último faz com que o coágulo se forme para cobrir a ferida. Se o processo não for feito corretamente, o coágulo não é formado e a pessoa não para de sangrar, não importando quão pequeno seja o golpe ou ferida.



Dentro dos hemofílicos, existem diferentes níveis de gravidade dependendo da quantidade de fator que o paciente tem. Há pessoas que têm algum fator e outras têm uma total falta dele. Assim, existem diferentes tipos de gravidade, leve, moderada e grave.



Hemofilia e herança



Uma das principais características desta doença é a sua caráter hereditário. É uma patologia que é herdada e, portanto, transmitida pelos pais. A herança desse distúrbio sanguíneo é determinada por um defeito encontrado no cromossomo X, que também é o cromossomo relacionado ao sexo. Por isso, é uma doença hereditária e ligada ao sexo, que é transmitida por mulheres que são portadoras do gene e sofrem de homens. Mães transmitem a doença para seus filhos.



A transmissão da hemofilia é recessiva e não-dominante, então pode haver um salto de geração e pode aparecer em uma geração posterior. Quase todos os pacientes com hemofilia são filhos de mães saudáveis ​​carregando o gene, o que significa que em seus ancestrais houve algum caso, mas em quase um terço dos pacientes a doença se manifesta sem ter ocorrido um caso na família. Nestes casos, a hemofilia é causada por uma mutação no gene da mãe ou da criança.



Uma doença de reis



A história de hemofilia como uma patologia de coagulação é muito antiga. Os primeiros escritos que foram registrados remontam aos textos judaicos do quinto século d. C, em que o sangramento excessivo é descrito após a circuncisão em homens da mesma família. No entanto, a relevância desta doença deve-se à sua importância como herança nos homens das famílias reais européias, que viram seus herdeiros morrerem por sua causa.



No final do século XIX, era conhecida como "A Doença Real" porque afetava as Casas Reais da Inglaterra, Rússia e Espanha, entre outras. A rainha Vitória da Inglaterra descobriu após o nascimento de seu oitavo filho que era portador. Como era costume, havia numerosos casamentos arranjados com outras famílias reais nessa família, de modo que a herança da hemofilia se espalhou pela Europa. Vale a pena mencionar o caso do primogênito Alejandro Románov, o último Zarévich da Rússia; e na Espanha, os filhos de Afonso XIII se destacam, que se casou com uma neta da rainha inglesa e que afetou profundamente a monarquia espanhola.



Sintomas de hemofilia



O principal sintoma é o aparecimento de hemorragias internas e externas, provocadas ou espontâneas. Como conseqüência, outras manifestações ou complicações parecem ser comuns na maioria dos pacientes. Para este tipo de pessoa, qualquer acidente que em outras circunstâncias seria nada mais que um leve aborrecimento, pode ser um problema mais ou menos sério. Portanto, qualquer corte ou machucado deve ser imediatamente verificado e tratado com as medidas apropriadas.



la hemofilia provoca diferentes tipos de hemorragias Hemofilia faz com que diferentes tipos de sangramento



Um dos sinais mais importantes são hemorragias espontâneas ou sangramento excessivo depois de algum trauma. É preciso distinguir entre hemorragias articulares, musculares e outro como olhos, rins, cérebro, sistema digestivo....



- hemorragias articulares



é comum a aparecer hemorragias nas articulações após um acidente vascular cerebral ou espontaneamente. Isso faz com que a articulação a inchar e dor característica aparece. Hemorragia na articulação é chamada de hematro, e é caracterizada por uma sensação de formigamento e uma sensação de calor na articulação. Se não for tratada, a dor aumenta até a articulação perder quase toda a mobilidade. Se a mesma articulação sofrer hemorragias, freqüentemente os restos de sangue são depositados nela e danificam os tecidos, de modo que o que é conhecido como artropatia hemofílica aparece. A articulação se torna rígida, dolorosa de se mover e instável. As articulações mais afetadas são: o joelho, o tornozelo, o cotovelo, o ombro e o quadril.



- Hemorragias musculares:



Ocorre quando os capilares dos mculos s lesionados. Neste caso, o músculo fica rígido e dolorido. Produz inflamação, calor e dor ao toque, aparecendo hematomas se o sangramento for superficial ou formigamento e dormência, se for profundo e comprimir algum nervo. Hemorragias musculares geralmente ocorrem em bezerros, coxas e parte superior dos braços.



- Outras hemorragias:



A hemorragia nos rins e no sistema digestivo manifesta-se pelo aparecimento de sangue na urina e nas fezes. Outras hemorragias graves são as da cabeça, que podem causar a morte.



Como posso saber se tenho hemofilia?



O diagnóstico determinará o tipo de hemofilia e sua gravidade. O objetivo é estabelecer a gravidade da doença e decidir o tratamento mais adequado. Um exame de sangue será necessário para determinar se os fatores de coagulação funcionam corretamente. Hoje existe a possibilidade de realizar um diagnóstico pré-natal através de uma amniocentese.



Como a hemofilia é tratada?



Não há tratamento curativo, e as terapias usadas visam reduzir a tendência à hemorragia. O objetivo principal é substituir ou suplantar o fator de coagulação afetado a fim de prevenir ou resolver um episódio de sangramento agudo, para o qual são realizadas transfusões completas.



Existem duas opções terapêuticas:



- Profilaxia : o paciente injeta seu medicamento intravenoso correspondente várias vezes por semana.



- demanda : o medicamento é injectado sempre que ocorre sangramento



métodos têm actualmente desenvolvidos para o tratamento do paciente pode ser aplicado. em casa, a fim de melhorar sua qualidade de vida. Ele também reduz o número de hemorragias nas articulações e o aparecimento de hemartrose recorrente é impedida.



O uso de terapia física é muito comum nestes pacientes, é usado como uma medida de prevenção de lesões músculo-esqueléticas através de exercícios adequados. Caso apareça uma lesão, seu objetivo será reduzir a inflamação e minimizar possíveis sequelas.



Expectativa de vida dos hemofílicos



Hoje, a sobrevida de um paciente com hemofilia é alta. Devido aos efeitos do defeito na coagulação, se o tratamento for adequado, uma boa qualidade de vida pode ser assegurada. No início do século passado, a expectativa de vida de uma pessoa hemofílica era de cerca de 20 anos. Atualmente ele pode superar 70 anos.

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